Một cặp vợ chồng ở Thái Lan quyết định đông lạnh não con gái 3 tuổi đang hấp hối của họ để chờ cơ hội cứu sống bé.

Trang Mirror giữa tuần này đưa tin cặp vợ chồng Sahatorn và Nareerat Naovaratpong đã tìm mọi cách để giữ cô con gái Matheryn Naovaratpong (biệt danh Einz) của họ sống sót. Em mắc bệnh ung thư não hiếm gặp.

Khi biết những tiến bộ của y học hiện tại không thể chữa khỏi căn bệnh của con gái, cặp đôi quyết định đông lạnh não con gái mình. Vào thời điểm Einz gần lên 3 tuổi, cô bé trở bệnh nặng và dành thời gian cuối cùng của cuộc đời ngắn ngủi trong một căn phòng nhỏ.

Vợ chồng Sahatorn và Nareerat Naovaratpong bên cạnh ảnh con gái Einz. Ảnh: BBC

Một đội nhân viên y tế từ Mỹ được cử tới hỗ trợ. Trước khi Einz qua đời, họ nhanh chóng làm mát cơ thể cô bé, thay thế tất cả chất lỏng trong cơ thể bằng một số chất chống đóng băng để không gây tổn thương mô nghiêm trọng.

Sau đó, người ta chuyển thi thể của Einz đến cơ sở y tế Alcor, bang Arizona – Mỹ, lấy não ra ngoài và bảo quản ở nhiệt độ không đổi là -196 độ C. Ngoài Einz, còn có 133 "bệnh nhân" khác tại cơ sở này và bé là người nhỏ tuổi nhất.

Cha của Einz, ông Sahatorn, chia sẻ với đài BBC: "Ngày đầu tiên Einz ngã bệnh, tôi nảy ra ý định phải làm điều gì đó dựa trên khoa học. Tôi thực sự cảm thấy mâu thuẫn về ý định (đông lạnh não) nhưng cũng muốn để con gái sống. Vì vậy, tôi bàn bạc với gia đình".

Cô bé Matheryn Naovaratpong (biệt danh Einz). Ảnh: BBC

Ông Sahatorn và vợ đã xem xét kỹ thuật đông lạnh (cryonics) giúp cơ thể đóng băng sâu cho đến khi tiến bộ khoa học cho phép tạo ra một cơ thể mới. Trong trường hợp của bé Einz, chỉ có đầu và não của bé được đóng băng.

Cặp vợ chồng này có 4 người con. Tuy nhiên, bà Nareerat phải cắt bỏ tử cung sau khi sinh đứa con đầu lòng, điều đó có nghĩa là Einz và những đứa em của mình ra đời thông qua thụ tinh nhân tạo. Hai người nói rằng khoa học đóng vai trò quan trọng trong việc cho ra đời những đứa con của họ nên không có lý do gì nó không thể được sử dụng để hồi sinh con người.

Cả ông Sahatorn lẫn bà Nareerat đều dự định bảo quản thi thể của họ tại Alcor sau khi chết nhưng thừa nhận có thể không bao giờ đoàn tụ được với con gái Einz.

Theo nld

Các bác sĩ ở bệnh viện Massachusetts (Mỹ) vừa thực hiện ca ghép thận lợn đầu tiên cho một bệnh nhân còn sống khỏe.

Theo công bố ngày 21/3, các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ), đã thực hiện thành công ca ghép thận lợn vào một bệnh nhân còn sống.

Ca phẫu thuật được thực hiện ngày 16/3, kéo dài 4 giờ. Theo một tuyên bố từ bệnh viện, bệnh nhân 62 tuổi, tên là Richard Slayman, đang ở trong tình trạng tốt, và dự kiến có thể xuất viện sau quá trình hồi phục.

Chuyên gia điều dưỡng lấy thận lợn ra khỏi hộp để chuẩn bị cấy ghép (Ảnh: AP).

Lựa chọn cuối cùng bên cạnh "cái chết"

Việc cấy thận lợn vào cơ thể người trong tình huống của Richard Slayman diễn ra do nạn nhân không còn lựa chọn nào khác.

Được biết, Richard Slayman có tiền sử mắc bệnh tiểu đường loại 2, huyết áp cao và đã chạy thận nhân tạo trong 7 năm trước khi tiến hành ca ghép thận cho người vào năm 2018.

Tuy nhiên 5 năm sau, cơ quan được cấy ghép có dấu hiệu suy giảm chức năng, khiến Slayman phải bắt đầu lại quá trình chạy thận vào năm 2023.

Điều này đã gây ra những biến chứng nghiêm trọng, và Slayman thường xuyên phải đến bệnh viện để xử lý.

TS. Winfred Williams, phó trưởng khoa thận tại Mass General và đồng thời là bác sĩ chính của bệnh nhân, cho biết Richard Slayman có thể sẽ phải đợi từ 5 đến 6 năm để có được một quả thận người.

"Ông ấy sẽ không thể sống sót cho tới khi ấy", TS. Williams nhấn mạnh.

Cơ hội đến với Slayman, khi ông được Bệnh viện Đa khoa Massachusetts liên hệ để thực hiện ca ghép thận lợn đầu tiên trên cơ thể người sống.

Quả thận được sử dụng là của một con lợn đột biến gen, do eGenesis - một công ty công nghệ sinh học - cung cấp. eGenesis đã sử dụng hệ thống chỉnh sửa gen CRISPR để điều chỉnh gen của lợn, từ đó trở nên phù hợp với cơ thể người.

Nếu cuộc phẫu thuật thành công, đây sẽ là bước ngoặt trong việc giải quyết một trong những vấn đề nan giải nhất trong thế giới hiện đại. Đó là tình trạng thiếu hụt nội tạng để cấy ghép ở cơ thể người.

Bước ngoặt của nhân loại và "cơ hội được sống" từ nội tạng động vật

Trong suốt hàng thập kỷ, các nhà khoa học đã dày công nghiên cứu để có thể đưa nội tạng từ động vật được chỉnh sửa gen vào hoạt động trong cơ thể người mà không bị đào thải.

Đó là vì nguồn cung từ những nội tạng như tim, thận, gan... còn hoạt động tốt từ người sống khỏe và đã qua đời là vô cùng hạn chế.

Tuy nhiên khi nói đến việc cấy ghép các bộ phận không "thuộc về" con người như tim, thận, dạ dày... một khó khăn nữa lại nảy sinh. Đó là quá trình đào thải sẽ diễn ra như một hệ quả tất yếu.

Cụ thể, chỉ vài giờ sau khi cấy ghép, ngay cả khi các loại thuốc ức chế miễn dịch được sử dụng, cái gọi là "hệ thống đào thải siêu cấp" xảy ra, khiến quá trình cấy ghép thất bại, và bệnh nhân tử vong.

Một số thí nghiệm đã được thực hiện trong những năm gần đây; bao gồm lần ghép một quả thận vào cơ thể của bệnh nhân chết não diễn ra năm 2021, và lần ghép hai quả thận cho một bệnh nhân chết não năm 2022.

Cũng vào năm 2022, một người đàn ông 57 tuổi trải qua ca ghép tim lợn đầu tiên, nhưng đã tử vong 61 ngày sau ca ghép tạng.

Các bác sĩ phẫu thuật cấy ghép của Bệnh viện Đa khoa Massachusetts thực hiện phẫu thuật trên một quả thận lợn biến đổi gen được cấy ghép vào người sống (Ảnh: AP).

Kết quả này khiến những công trình nghiên cứu dù được đầu tư lớn và có sự tiến bộ vượt bậc về công nghệ, cũng như y tế hiện đại, nhưng chưa thể được áp dụng như một phương pháp khả thi để duy trì sự sống và chức năng của cơ quan.

Bởi đó, các nhà khoa học chỉ biết trông đợi vào những thử nghiệm trên bệnh nhân đã chết não, hoặc tự nguyện ghép tạng, như những "bài test" trước khi nó trở thành một liệu pháp y tế khả thi và được công nhận.

Trong trường hợp này, nhằm tạo ra các cơ quan phù hợp với con người, các nhà khoa học đã cắt bỏ 3 gen liên quan đến việc tạo ra carbohydrate hoặc đường được tìm thấy ở lợn mà hệ thống miễn dịch của con người sẽ tấn công.

Ngoài ra, họ còn bổ sung thêm 7 gen của con người, nhằm giúp ngăn ngừa các hiệu ứng domino liên quan đến miễn dịch có thể dẫn đến đào thải bộ phận cấy ghép.

Cuối cùng, họ vô hiệu hóa các đoạn DNA của virus - được gọi là retrovirus nội sinh - trong bộ gen của lợn. Theo eGenesis, chúng hoàn toàn không gây phiền toái cho lợn, nhưng lại có thể làm tổn thương cho cơ thể con người.

Tổng cộng, các nhà khoa học đã thực hiện 69 chỉnh sửa trên DNA của lợn, trước khi lấy thận của nó để ghép cho người.

Là một phần của quy trình cấy ghép, Slayman nhận được 2 phương pháp điều trị dựa trên kháng thể, giúp ông ngăn ngừa tình trạng đào thải nội tạng, cũng như ức chế miễn dịch từ thuốc.

Hiện, tình trạng sức khỏe của Slayman đang được theo dõi sát sao, nhằm phát hiện ra những bất thường của việc đào thải cơ quan mới.

Nếu ca ghép thận này thành công, nó sẽ mở ra cơ hội được sống cho hàng triệu người trên thế giới.

Ước tính mỗi năm, trên toàn thế giới có tổng cộng gần 70.000 ca ghép thận, hơn 20.000 ca ghép gan, khoảng 5.400 ca ghép tim, 3.400 ca ghép phổi và 2.400 ca ghép tụy.

Chỉ tính riêng ở Mỹ, vẫn còn đến hơn 100.000 người đang ở trong danh sách chờ ghép tạng và họ phải chịu đựng các triệu chứng và tác dụng phụ khủng khiếp.

Khoảng 6.000 người trong số này qua đời mỗi năm trong khi vẫn đang chờ đợi trong vô vọng để có thể nhận được thận, tim hoặc phổi của người xấu số nào đó.

Theo Dân Trí

Cụ bà Jean Tyler, 75 tuổi, ở Anh, đã may mắn được cứu sống nhờ trí tuệ nhân tạo (AI) có khả năng phát hiện ung thư.

Bà Jean Tyler ở thị trấn South Shields (Anh). Ban đầu, bà tham gia một chương trình sàng lọc các vấn đề về ruột. Kết quả cho thấy có dấu vết bất thường của máu trong ruột của bà. Lúc này, bác sĩ chưa thể biết nguyên nhân vấn đề sức khỏe của bà là gì, theo tờ Wales Online.

Bà Jean Tyler ở Anh đã được cứu sống nhờ trí tuệ nhân tạo phát hiện sớm khối u ung thư ruột. Ảnh minh họa: SHUTTERSTOCK

Do đó, bà được mời tham gia dự án nghiên cứu COLO-DETECT của Đại học Newcastle (Anh). Trong nghiên cứu, các nhà khoa học sẽ dùng trí tuệ nhân tạo để phát hiện các mô bất thường mà mắt người có thể bỏ sót.

"Khi họ gọi cho tôi để đặt lịch hẹn khám nội soi, tôi được hỏi là có muốn tham gia vào nghiên cứu không. Tôi luôn đồng ý tham gia vào những dự án như vậy vì biết các nghiên cứu có thể mang lại những điều tốt đẹp cho mọi người", bà Tyler kể lại.

Với bà Tyler, trí tuệ nhân tạo đã phát hiện một số khối u và vùng niêm mạc bị ung thư khi nội soi đại trực tràng cho bà vào năm 2022. Tại Anh, ung thư ruột khiến khoảng 16.800 người tử vong mỗi năm. Đây là loại ung thư giết người nhiều thứ hai ở Anh, chỉ sau ung thư phổi.

Nhờ phát hiện sớm mà bà Tyler đã được các bác sĩ đã kịp thời loại bỏ hoàn toàn đoạn ruột bằng phương pháp phẫu thuật nội soi. Sau thời gian điều trị, bà Tyler đã khỏi hoàn toàn ung thư.

Trí tuệ nhân tạo đang được các nhà khoa học trên khắp thế giới ứng dụng vào nghiên cứu. Với khả năng phân tích dữ liệu và hình ảnh cực kỳ hiệu quả. Trí tuệ nhân tạo được dự đoán sẽ là công cụ chính được y học sử dụng để nâng cao hiệu quả chữa bệnh trong những năm tới, theo Wales Online.

Theo Thanh Niên

Ngày 22/9, một bé gái 8 tuổi đã trở thành người đầu tiên ở Anh được ghép thận bằng phương pháp đặc biệt giúp bé không phải dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời.

Hệ thống miễn dịch của Aditi Shankar đã được "lập trình lại" sau khi được các bác sĩ tại Bệnh viện Great Ormond Street (Gosh) cấy ghép tế bào gốc và kết quả là cơ thể đã chấp nhận một quả thận của người hiến tặng.

Cô bé Aditi hiện có một cuộc sống chất lượng hơn nhờ tủy sống và một quả thận của mẹ. (Ảnh: AP)

Vì việc cấy ghép tủy xương và thận đến từ cùng một người hiến tặng - mẹ của Aditi - nên quả thận mới vẫn hoạt động mà không cần dùng thuốc để ngăn cơ thể đào thải nội tạng được hiến tặng.

Thuốc ức chế miễn dịch nhằm chống đào thải sau cấy ghép hoạt động bằng cách làm suy giảm hệ thống miễn dịch của cơ thể, nghĩa là bất kỳ ai dùng chúng đều có nguy cơ bị nhiễm trùng cao hơn, cùng các biến chứng khác.

Người được cấy ghép nội tạng thường phải dùng thuốc chống đào thải suốt đời, nhưng Aditi đã có thể ngừng dùng thuốc một tháng sau cuộc phẫu thuật nhờ vào những kết quả tiên phong của các bác sĩ tại bệnh viện London.

Mẹ của cô, Divya nói với truyền thông rằng bà “rất vui và tự hào” khi hiến cả tủy xương và một quả thận của mình cho con gái.

Cô bé Aditi giờ đây đã có thể bơi, hát, nhảy và chơi trên tấm bạt lò xo của mình.

Mới năm ngoái, cô bé đã phải dành phần lớn thời gian ra vào bệnh viện để chạy thận - một thủ thuật loại bỏ các chất thải và chất lỏng dư thừa ra khỏi máu khi thận không thể làm việc bình thường.

Aditi lần đầu tiên được giới thiệu đến Gosh khi mới 5 tuổi và các bác sĩ phát hiện ra cô bé mắc một tình trạng di truyền hiếm gặp gọi là chứng loạn sản xương miễn dịch Schimke, ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch và thận. Cứ 3 triệu trẻ em ở Anh thì có 1 trường hợp mắc bệnh này.

Phương pháp điều trị đầu tiên dành cho Aditi là lọc máu và cô bé phải đi từ nhà mình ở Greenford, phía Tây Bắc London, đến trung tâm London để điều trị ít nhất ba lần một tuần.

Vào tháng 3 năm 2021, chức năng thận của cô bé suy giảm nghiêm trọng nhưng việc ghép thận không thể thực hiện được do hệ thống miễn dịch của cô rất yếu.

Vì vậy, các nhóm cấy ghép thận, miễn dịch và tế bào gốc tại Gosh đã làm việc với các đồng nghiệp quốc tế để đưa ra kế hoạch điều trị.

Trong bốn tuần, Aditi phải nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt để ghép tủy xương trong khi phải chạy thận liên tục.

Sáu tháng sau, vào tháng 3 năm 2023, Aditi đã đủ khỏe để được ghép thận.

Aditi nói: “Mẹ cháu đã cho cháu tế bào máu mới. Cháu được ghép thận khi đang ngủ. Bây giờ cháu đã có thể đi bơi.”

Lớp học yêu thích của Aditi ở trường là môn khoa học và cô bé rất yêu thích sinh học sau khi tìm hiểu rất nhiều về cơ thể con người trong thời gian nằm viện.

Cha cô, Uday, một đầu bếp 48 tuổi, cho biết: “Phần lớn sự hỗ trợ cho gia đình đều đến từ Aditi. Mặc dù phải chạy thận 6 đến 8 tiếng mỗi ngày nhưng con bé vẫn trở về nhà với nụ cười rạng rỡ, thắp sáng cả gia đình”.

Giáo sư Stephen Marks, chuyên gia về thận trẻ em tại Gosh cho biết: “Thật tuyệt khi thấy Aditi năng động và trở lại trường học, có chất lượng cuộc sống tuyệt vời, không phải chạy thận nữa”.

Khi được hỏi về khả năng sử dụng quy trình kép này ở những bệnh nhân khác, ông nói thêm: “Mọi thứ trong cuộc sống, đặc biệt là trong y học, đều liên quan đến tỷ lệ rủi ro và lợi ích riêng”.

“Việc thực hiện ca ghép đôi này có nguy cơ gây thương tích cho bệnh nhân và cả khả năng tử vong cao hơn nhiều, vì vậy chúng tôi luôn phải cân nhắc cho từng trường hợp riêng”.

Giáo sư Marks sẽ trình bày chi tiết về trường hợp này tại hội nghị của Hiệp hội Thận Nhi khoa châu Âu vào tuần tới. Một bài viết chi tiết về những phát hiện này cũng sẽ được công bố trên tạp chí Cấy ghép nhi khoa quốc tế.

Theo Congly

Ngày 15/5, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh (Phó giám đốc trung tâm Nội tiết) cho biết Bệnh viện Nhi TW đã cứu sống bệnh nhi Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, ở Bắc Ninh) bị mắc bệnh Teo cơ tủy.

Đáng chú ý, để cứu sống Tuấn Kiệt thì phải dùng "Zolgensma". Đây là loại thuốc đắt nhất thế giới, có giá lên đến 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều. Và rất may mắn, bệnh viện nhi TW đã bốc trúng miễn phí theo chương trình bốc thăm của công ty Avexis.

Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.

"Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy", bác sĩ Khánh nói thêm rằng do chi phí quá cao, thuốc là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.

Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới hai tuổi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Lúc ba tháng tuổi, Tuấn Kiệt, ở Bắc Ninh, có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.

Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.

Chị Hạnh, mẹ của Tuấn Kiệt và Việt Anh kể, hai bé đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể, riêng Việt Anh không biết ngồi dù khi ấy đã 8 tháng tuổi. Người mẹ đưa con đến viện dinh dưỡng khám, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007.

May mắn, đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

"Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy", bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết hôm 15/5. Do chi phí quá cao, liệu pháp này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.

Tuy nhiên, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới. Novartis thực hiện chương trình để đáp ứng nhu cầu sử dụng cao tại các nước chưa chấp thuận Zolgensma. Hình thức tặng thuốc là quay xổ số, ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng thuốc.

4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Cuối năm 2021, thuốc được truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.

"Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe cháu bé bị ảnh hưởng mà liều thuốc duy nhất có thể không hiệu quả", PGS TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết.

Ngoài ra, Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp. Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.

Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.

Sau Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, lần lượt 6 bệnh nhi may mắn có thuốc. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc, được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ. Bác sĩ Khánh cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

Theo bác sĩ Khánh, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân từ di truyền, xuất hiện rất sớm, trong đó 50-75% xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh đến hai tuổi. Ngoài nhóm mắc teo cơ tủy, Bệnh viện Nhi Trung ương còn điều trị bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác như pompe, tỷ lệ gặp là 1/40.000, khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim; tăng sản thượng thận bẩm sinh; suy giảm miễn dịch bẩm sinh...

Tuy nhiên, các thuốc chữa nhóm bệnh này rất hiếm, thậm chí không có liệu pháp điều trị. Một số loại như liệu pháp phân tử enzym thay thế, thay thế gene có giá thành rất đắt đỏ, lên tới hàng chục tỷ đồng một liều, đa số gia đình không thể tiếp cận.

"Thêm nữa, khi nhập bất kỳ một loại thuốc nào đều có quy trình riêng, nên bệnh nhi phải chờ đợi, có em phải đợi thuốc một năm, sức khỏe kém đi rất nhiều, từ đó bỏ lỡ cơ hội điều trị", bác sĩ Khánh cho biết.

Với các thuốc hiếm, hiện Bộ Y tế đã xây dựng Danh mục thuốc thiếu, nguy cơ thiếu để chủ động đảm bảo nguồn cung các thuốc này. Bộ cũng đề nghị cấp phép nhập khẩu thuốc trong danh mục hiếm dù chưa có giấy đăng ký lưu hành, chưa đáp ứng đủ nhu cầu điều trị của cơ sở khám chữa bệnh; cho phép chuyển nhượng thuốc này giữa các cơ sở khám chữa bệnh. Quy trình phê duyệt, thẩm định cũng được ưu tiên, nhanh, chấp nhận hồ sơ kể cả khi dữ liệu chưa hoàn chỉnh theo quy định.

Theo VnExpress

Bé Molly Gibson nặng 3 kg, cất tiếng khóc chào đời vào ngày 26/10, đúng 27 năm sau khi phôi thai được cất giữ.

Phôi thai sinh ra bé Molly Gibson được đông lạnh từ tháng 10/1992 và được cấy vào tử cung của bà mẹ tên là Tina Gibson ở Tennessee hồi tháng 2 năm nay.

Molly Gibson chào đời từ phôi được đông lạnh 27 năm trước. Ảnh: CNN.

Molly trở thành phôi thai đông lạnh lâu nhất thế giới được chào đời. Kỷ lục cũ do chị gái của bé (tên là Emma Gibson) nắm giữ. Emma Gibson là con gái đầu lòng của gia đình Gibson, sinh tháng 11/2017. Lúc đó, phôi thai của em bé đã 24 năm tuổi.

Tuy vậy, gia đình Gibson khẳng định họ không quan tâm đến kỷ lục. "Lúc Emma chào đời, chúng tôi vui mừng vì có con. Giờ đây, với Molly, cảm xúc cũng như vậy", Tina Gibson chia sẻ.

Tina mang thai Emma và Molly với sự giúp đỡ của Trung tâm hiến tặng phôi thai quốc gia Mỹ, một tổ chức phi lợi nhuận ở Knoxville nhận lưu trữ phôi thai đông lạnh mà những bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm không dùng tới. Nếu muốn, các gia đình khác có thể xin những phôi chưa được sử dụng này để sinh con.

Trước khi Emma và Molly chào đời, người ta biết rất ít về khả năng sinh tồn của các phôi thai cũ. Lúc hay tin phôi thai của Emma đã được đông lạnh hơn 20 năm, Tina cũng lo lắng về khả năng sinh nở thành công.

Bác sĩ Jeffrey Keenan, chủ tịch kiêm giám đốc y tế của Trung tâm Hiến tặng Phôi thai Quốc gia đã đảm bảo với Tina rằng thời gian đông lạnh không ảnh hưởng đến kết quả. Trong một báo cáo, ông này khẳng định Emma và Molly là bằng chứng cho thấy con người không bỏ đi những phôi thai "già".

Trong bài phỏng vấn năm 2017 với CNN, Tina chia sẻ hai vợ chồng đã vật lộn với bệnh vô sinh suốt thời gian dài. Họ dự định xin con nuôi nhưng đổi ý sau khi được bố mẹ gợi ý việc nhận phôi thai.

Tina phát hiện mình mang bầu Molly chỉ vài ngày trước khi Mỹ công bố đại dịch Covid-19. Giữa bối cảnh ấy, sự ra đời của Molly là "niềm vui trong năm 2020" và "thắp sáng cả gia đình".

"Mỗi ngày, hai vợ chồng đều nói về các con. Không thể tin được chúng tôi có không chỉ một mà tận hai cô con gái", Tina nói. "Cho đến giờ, tôi vẫn kinh ngạc vì hai đứa con này là của mình".

Theo CNN