Bồ Đức Cường càng trưởng thành, bụng của anh càng lúc càng to. Điều này đã khiến anh trở thành đối tượng bị bắt nạt trong thôn làng.

"Đàn ông mà mang thai?".

Năm 2003, người đàn ông ở Trùng Khánh (Trung Quốc) luôn bị trêu chọc vì cái bụng to của mình, nhưng không ngờ rằng khi đến bệnh viện, anh đã thực sự sinh ra một "bé gái" nặng 9kg bằng phương pháp sinh mổ!

Năm 1951, cha mẹ của Bồ Đức Cường, Bồ Vĩnh Cương và Lý Quế Hoa, gặp và lấy nhau tại một ngôi làng nhỏ trên núi thuộc cổ trấn Đông Khê ở Trùng Khánh.

Năm 1972, đứa con đầu lòng Bồ Đức Cường chào đời. Ngay khi được sinh ra, bụng của cậu bé này lớn hơn một đứa trẻ bình thường, nhưng cha mẹ không quan tâm, chỉ cho rằng con ham bú sữa mẹ.

Nào ngờ, khi Bồ Đức Cường lớn lên, bụng của anh càng lúc càng to. Ai cũng nhận ra điều này vô cùng bất thường, nhưng điều kiện y tế trong thôn chưa tiến bộ nên chỉ đành “nhắm mắt làm ngơ”.

Cũng vì cái bụng to này, Bồ Đức Cường từ 6 tuổi đã trở thành mục tiêu bắt nạt của trẻ em trong làng. Kể từ đó, anh trở nên thu mình và hướng nội.

Bồ Đức Cường

Thời gian trôi qua, hết bị những đứa trẻ trêu chọc, Bồ Đức Cường lại bị hàng xóm gièm pha chỉ trỏ. Mọi thứ khiến chàng thanh niên bị tổn thương sâu sắc, ngày càng xấu hổ về thân thể và cảm thấy tự ti cùng cực.

Năm 1996, Bồ Đức Cường 24 tuổi, bố mẹ lo lắng anh không thể kết hôn nên nhọc lòng tìm người hỏi cưới. Cuối cùng, họ tìm được cô gái tên Triệu Minh Lượng ở thôn kế bên đồng ý gả cho Bồ Đức Cường.

Nhà họ Triệu cũng lực bất tòng tâm, họ có một đứa con trai thiểu năng trí tuệ. Để kiếm thêm tiền làm sính lễ cho con trai sau này cưới vợ, họ đã phải hy sinh hạnh phúc của con gái.

Thời gian đầu kết hôn, Triệu Minh Lượng khá chán ghét cuộc hôn nhân này. Cô không thể tự hào nắm tay chồng đi quanh thôn như những cô dâu khác vì bụng của chồng còn to hơn phụ nữ mang thai, luôn thu hút những ánh nhìn kỳ thị.

Tuy nhiên, sau khi ở bên cạnh Bồ Đức Cường một thời gian dài, Triệu Minh Lượng thấy anh là người thật thà, hiền lành, siêng năng làm việc, dần dần yêu anh chân thành. Hai năm sau, Triệu Minh Lượng mang thai, cuộc sống của gia đình đang đi đúng hướng.

Đầu năm 2003, Bồ Đức Cường đột nhiên không khỏe với các triệu chứng như buồn nôn và chán ăn. Điều đáng sợ nhất là bụng anh càng to hơn như đang mang thai 7-8 tháng.

Lúc này, tin đồn tràn lan trong làng, tất cả đều suy đoán liệu Bồ Đức Cường có thực sự mang thai em bé hay không. Triệu Minh Lượng vô cùng lo lắng, liên tục năn nỉ chồng đến bệnh viện kiểm tra, nhưng anh luôn từ chối, một phần vì xấu hổ, một phần do chi phí y tế quá đắt.

Đến một ngày tháng 9/2003, Bồ Đức Cường đang trên đường về nhà sau buổi làm việc ngoài đồng, thì đột nhiên cảm thấy đau nhói ở bụng, cơn đau khiến anh ngất xỉu ngay tại chỗ. Dân làng phát hiện tức tốc đưa anh đến bệnh viện.

Bác sĩ phụ trách, Dương Diệu, cũng rất bối rối khi lần đầu tiên nhìn thấy người đàn ông mảnh khảnh mang cái bụng to bất thường như vậy. Bác sĩ thực hiện chụp CT, và kết quả cho thấy trong bụng anh dường như thực sự có một "em bé"!

Bác sĩ Dương đề nghị phẫu thuật càng sớm càng tốt. Ngày 6/10/2003, sau ca phẫu thuật kéo dài 8 giờ, cuối cùng bác sĩ đã lấy ra một "em bé" dị dạng nặng 9kg từ bụng của Bồ Đức Cường.

Điều kỳ lạ hơn nữa là nó có tay chân, thân và đầu, và thậm chí là một cơ quan sinh sản nữ chưa phát triển hoàn toàn. Sự khác biệt giữa “vật lạ” này và thai nhi bình thường là nó không có hơi thở, không có nhịp tim và không có huyết áp.

Cuối cùng, các chuyên gia đã tham khảo thông tin, phân tích tình hình cụ thể của Bồ Đức Cường và đi đến kết luận rằng anh ta có một khối u quái trong dạ dày.

Sau ca phẫu thuật, cơ thể của Bồ Đức Cường đã nhẹ nhõm rất nhiều, nhưng những tin đồn về anh trong thôn không những không dừng lại mà còn nghiêm trọng hơn.

Vốn nhút nhát và hướng nội, anh không thể chịu đựng được những lời gièm pha. Cuối cùng, nửa năm sau ca phẫu thuật, Bồ Đức Cường, chưa đầy 32 tuổi, đã chọn cách nói lời tạm biệt với thế giới tàn khốc này.

Một người đáng lẽ ra phải trở về cuộc sống bình thường sau cơn “bạo bệnh”, thế mà lại từ giã cõi đời vì miệng đời chua cay.

Afamily (theo 163)

Vì sở hữu gene hiếm gặp, nhiều người đàn ông trong một gia đình ở Bangladesh không có dấu vân tay, gây nhiều phiền toái trong cuộc sống.

Apu Sarker, 25 tuổi, sống tại một ngôi làng ở phía bắc thành phố Rajshahi. Anh là một trợ lý y tế, với cha và ông nội đều là nông dân. Những người đàn ông trong gia đình Apu sở hữu chung đột biến gene hiếm, khiến họ không có dấu vân tay. Tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến một số ít gia đình trên thế giới.

Vào thời của ông nội Apu, đây không phải vấn đề lớn. Nhưng qua vài thập kỷ, dấu vân tay đã trở thành dữ liệu sinh trắc quan trọng, được thu thập nhiều nhất trên thế giới. Công dân các nước sử dụng chúng trong hầu hết hoàn cảnh, từ xuất nhập cảnh đến bỏ phiếu bầu cử hay mở khóa điện thoại thông minh.

Đầu ngón tay của Amal Sarker, tất cả đều không có vân tay. Ảnh: BBC

Năm 2008, khi Apu còn bé, Bangladesh bắt đầu áp dụng thẻ căn cước công dân cho tất cả người trưởng thành. Cơ sở dữ liệu yêu cầu mọi người có dấu vân tay. Các nhân viên hành chính bối rối vì trường hợp của gia đình Apu. Cuối cùng, cậu bé và cha mình nhận được tấm căn cước với chú thích "không vân tay".

Năm 2010, dấu vân tay trở thành yếu tố bắt buộc trong hộ chiếu và bằng lái xe. Sau nhiều lần cố gắng, Amal đã lấy được hộ chiếu bằng cách xuất trình giấy chứng nhận của hội đồng y tế. Tuy nhiên, anh chưa từng xuất ngoại, phần vì lo sợ về các rắc rối có thể gặp phải ở sân bay. Anh cũng chưa lấy bằng xe máy dù đã nộp lệ phí và vượt qua bài sát hạch.

Apu thường mang theo biên lai nộp lệ phí cấp giấy phép lái xe, song cách này không phải lúc nào cũng hữu ích trong trường hợp bị cảnh sát giao thông tuýt còi.

Năm 2016, chính phủ bắt buộc đối chiếu dấu vân tay với cơ sở dữ liệu quốc gia nếu muốn mua thẻ sim điện thoại di động.

"Nhân viên bối rối khi tôi đi mua sim. Phần mềm của họ liên tục bị treo mỗi khi tôi đặt ngón tay lên cảm biến", anh kể lại với nụ cười gượng gạo. Apu đã bị từ chối mua hàng. Tất cả thành viên nam trong gia đình hiện đều sử dụng thẻ sim do mẹ anh đứng tên.

Căn bệnh hiếm gặp, gây phiền toái mà anh và người thân mắc phải có tên Adermatoglyphia. Bệnh lần đầu được Peter Itin, một bác sĩ người Thụy Sĩ phổ biến năm 2007. Ông đã báo cáo trường hợp nữ bệnh nhân khoảng 20 tuổi, gặp khó khăn khi nhập cảnh Mỹ vì không có vân tay, dù gương mặt khớp với hộ chiếu.

Ít nhất bốn thế hệ trong gia đình Apu Sarker mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, khiến họ không có dấu vân tay. Ảnh: BBC

Sau khi khám bệnh, giáo sư Itin phát hiện người phụ nữ và 8 thành viên trong gia đình đều gặp tình trạng này. Phần ngón tay của họ nhẵn nhụi, số lượng tuyến mồ hôi thấp.

Làm việc với bác sĩ da liễu Eli Sprecher và nghiên cứu sinh Janna Nousbeck, giáo sư Itin đã xem xét DNA của 16 thành viên trong gia đình bệnh nhân. Trong đó 7 người có dấu vân tay, 9 người không.

Năm 2011, nhóm nghiên cứu phát hiện một gene có tên SMARCAD1, bị đột biến ở 9 thành viên trong gia đình. Ông xác định đây là nguyên nhân gây ra căn bệnh hiếm gặp. Thời điểm đó, chưa có nghiên cứu ghi nhận về gene này. Đột biến dường như không gây vấn đề sức khỏe nào khác ngoài mất vân tay.

Giáo sư Sprecher cho biết đột biến hưởng đến một phần cụ thể của gene bị quên lãng, không có chức năng nào với cơ thể. Vì vậy, các nhà khoa học mất nhiều năm mới tìm ra nó.

Các chuyên gia sau đó đã đặt tên cho căn bệnh là Adermatoglyphia. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ trong gia đình. Chú của Apu Sarker, Gopesh, sống ở Dinajpur, đã phải đợi tới hai năm mới được cấp hộ chiếu.

Trước đó, một bác sĩ da liễu ở Bangladesh chẩn đoán tình trạng của gia đình Apu là dày sừng bàn tay bẩm sinh. Giáo sư Itin cho rằng bệnh đã phát triển thành Adermatoglyphia thứ cấp - phiên bản bệnh có thể gây khô da và giảm tiết mồ hôi ở lòng bàn tay, bàn chân. Gia đình Sakers cũng báo cáo tình trạng này.

Đối với gia đình Sarker, căn bệnh khiến họ khó hòa nhập với một xã hội ngày càng phát triển. Bố của anh là Amal Sarker đã sống phần lớn cuộc đời không gặp quá nhiều trở ngại, nhưng ông cảm thấy tiếc cho con của mình.

"Tôi không thể kiểm soát được vì đây là vấn đề di truyền. Nhưng nhìn các con gặp đủ loại vấn đề, tôi thực sự thấy đau đớn", ông nói.

Amal và Apu gần đây được cấp một loại thẻ căn cước mới, sau khi xuất trình giấy khám bệnh. Thẻ sử dụng dữ liệu sinh trắc học khác là quét võng mạc và nhận diện khuôn mặt. Tuy nhiên, họ vẫn không thể mua được sim điện thoại hay lấy bằng lái xe. Hộ chiếu cũng là quá trình dài và tốn nhiều công sức.

"Tôi cảm thấy mệt mỏi vì phải giải thích quá nhiều về tình trạng của mình. Tôi xin lời khuyên từ nhiều nơi, nhưng chẳng ai có thể cho tôi câu trả lời chắc chắn. Nhiều người đề nghị tôi ra tòa, nếu mọi phương pháp thất bại, có thể tôi sẽ phải làm điều này thật", anh nói. Apu hy vọng có thể lấy hộ chiếu để du lịch bên ngoài Bangladesh.

VnExpress (theo BBC, Oddity Central)

Các quan chức ở hạt Kakamega, Kenya đang nỗ lực tìm nguyên nhân của một căn bệnh bí ẩn khiến 95 nữ sinh tại một trường trung học nữ gần như không thể đi lại.

Trong vài tuần qua, 95 học sinh từ Trường trung học nữ sinh St. Theresa's Eregi ở Kakamega, một thành phố nằm cách thủ đô Nairobi 374km về phía Tây Bắc, đã phải nhập viện do bị liệt hai chi dưới, làm dấy lên mối lo ngại về một căn bệnh bí ẩn.

Căn bệnh này khiến các bậc cha mẹ hoang mang, lo lắng và đang lên tiếng đòi chính quyền tìm ra nguyên nhân và bảo vệ cho con gái mình.

Hàng chục học sinh của Trường trung học nữ sinh St. Theresa's Eregi bị ảnh hưởng bởi căn bệnh bí ẩn khiến chân bị tê liệt. (Ảnh: odditycentral)

Nhiều đoạn clip đang lan truyền trên mạng xã hội Kenya cho thấy các cô gái phải rất khó khăn để có thể đi lại bình thường.

Bác sĩ Bernard Wesonga ở Ủy ban Xuất sắc Lâm sàng (CEC) của quận Kakamega nói với các nhà báo rằng các mẫu máu, nước tiểu và phân đã được thu thập và gửi đi xét nghiệm để xác định nguyên nhân, nhưng cho đến nay, vẫn chưa rõ chính xác căn bệnh gì đã khiến các cô gái bị liệt.

Trường học đã tuyên bố đóng cửa vô thời hạn.

Học sinh trường trung học nữ sinh Eregi lắng nghe bài phát biểu của một quan chức chính phủ khi trường phải đóng cửa ngày 4/10. (Ảnh: tuko.co)

Những nữ sinh bị ảnh hưởng bởi căn bệnh bí ẩn cho biết, chân của họ bị tê và bất động. Một số người còn bị đau đầu dữ dội, nôn mửa và sốt. May mắn thay, nhiều người trong số họ đã bắt đầu khá hơn.

Bác sĩ Bernard Wesonga cho biết: “Một số học sinh phản ứng tích cực với thuốc, trong khi những học sinh khác vẫn đang được chăm sóc y tế.

Chính quyền địa phương đã kêu gọi các bậc cha mẹ chăm sóc và theo dõi con cái cẩn thận trong khi chờ các quan chức y tế làm việc để xác định nguyên nhân của tình trạng bí ẩn và thiết lập các biện pháp ngăn chặn.

Theo Congly

Một người phụ nữ ở Anh đã hoảng hốt khi mồ hôi của mình chuyển sang màu xanh dương. Nguyên nhân là do cô mắc một tình trạng hiếm gặp, thậm chí có thể khiến mồ hôi chuyển sang màu đen, xanh lá cây, vàng hoặc nâu.

Cô Keisha Sethi, 24 tuổi, bắt đầu phát hiện tình trạng kỳ lạ của mình khi mang thai ở tháng thứ 7. Ban đầu, bạn trai cô là anh Brad nhận thấy một vết ố màu xanh da trời trên bệ ngồi toilet, theo tờ The Sun (Anh).

Cô Keisha Sethi đã bị sốc khi phát hiện mình đổ mồ hôi màu xanh dương. Ảnh minh họa: SHUTTERSTOCK

Cô Sethi cũng bắt đầu quan sát thấy những vết ố xanh trên quần áo, mền và vỏ gối. Điều này khiến cặp đôi cảm thấy bối rối vì không biết chúng xuất hiện do đâu. "Tôi giống như đang chảy mực xanh, cảm thấy mình không khác gì con bạch tuộc. Tôi không biết đó là gì", cô Sethi kể lại.

Vì lo sợ những vết ố đó có thể là dấu hiệu thai nhi bất ổn nên cô đã lập tức đến bác sĩ kiểm tra. Các kết quả chẩn đoán sau đó phát hiện cô mắc một tình trạng hiếm gặp gọi là chromhidrosis, khiến người mắc tiết ra mồ hôi có màu. Trong trường hợp của Sethi, nguyên nhân dẫn đến chromhidrosis là do sự mất cân bằng nội tiết khi đang mang thai, khiến tuyến mồ hôi tích tụ nhiều lipofuscin, loại sắc tố làm mồ hôi đổi màu.

Viện Y tế Quốc gia Mỹ cho biết chromhidrosis xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau. Tình trạng này không chỉ khiến người mắc tiết mồ hôi có màu xanh dương mà còn là xanh lá cây, màu đen, vàng và nâu. Bất kỳ ai cũng có thể mắc mà không liên quan gì đến giới tính, tuổi tác, sắc tộc hay vùng địa lý sinh sống.

Chromhidrosis là vô hại nhưng khiến người mắc dễ cảm thấy xấu hổ và lo lắng, thậm chí có thể gây rối loạn lo âu hay trầm cảm. Bệnh thường là mạn tính nhưng màu sắc của mồ hôi sẽ nhạt dần theo thời gian do sự tích tụ lipofuscin trong tuyến mồ hôi sẽ ít dần.

Có nhiều phương pháp điều trị chromhidrosis tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, từ thoa kem capsaicin lên da đến dùng thuốc kháng khuẩn, theo The Sun.

Theo Thanh Niên

Tưởng rằng không thể sống sót khi chào đời, nhưng phép màu đã đến với bé gái 9 tháng tuổi người Mỹ, đặc biệt hơn cả là đứa trẻ nay giống một vận động viên thể hình.

Căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp khiến bé Armani Milby (9 tháng tuổi, sống ở Kentucky, Mỹ) có thân thể giống như vận động viên thể hình với đôi tay và phần ngực phồng lớn. Bé còn có biệt danh là "baby hulk" hay "mini hulk"  - người khổng lồ tí hon.

Armani bị u bạch huyết. Sự phát triển lành tính của loại u này làm tăng kích thước vùng ngực và cánh tay. 

Armani trông như vận động viên thể hình. (Ảnh: NYP)

Bé bị mắc căn bệnh u bạch huyết. (Ảnh: NYP)

Mẹ bé, chị Chelsey Milby (33 tuổi), đã trải qua hành trình mang thai và sinh nở khó khăn. Khi thai được 17 tuần, các bác sĩ siêu âm đã lo lắng về tình trạng tích tụ chất lỏng nguy hiểm quanh tim - tình trạng hiếm gặp chỉ xuất hiện ở 1/4.000 ca sinh. Theo họ, em bé không thể sống sót khi chào đời. 

Chelsey không nghĩ đến việc phá thai mặc dù các bác sỹ đã đề cập đến điều này. Gia đình chị vẫn tin phép màu có thể xảy ra khi con chào đời.

Người mẹ chia sẻ với truyền thông: “Khi tôi biết được tình trạng của con, tôi đã rất suy sụp và đau lòng, không hiểu chuyện gì đang xảy ra vì trước đây tôi đã sinh ra 2 em bé khỏe mạnh. Mỗi ngày, tôi đều hỏi Chúa tại sao".

Khi Chelsey mang thai, mọi người thường hỏi có phải chị sinh ba không vì bụng quá lớn. Thời điểm thai 33 tuần, Chelsey càng trở nên nặng nề với thể trọng 91kg, sức khỏe ngày càng tồi tệ. Thai phát triển lớn khiến Chelsey khó thở và mất ngủ mỗi ngày, thậm chí phải liên tục rút chất lỏng ra khỏi dạ dày. Các bác sỹ quyết định mổ cấp cứu cho cô để đưa em bé ra ngoài.

Khi Chelsey bước vào phòng mổ, cả gia đình đã ở ngoài, chờ đợi một phép màu xảy ra. Bố em bé, anh Blake, túc trực bên ngoài phòng mổ, cầu nguyện cho hai mẹ con.

Trong quá trình bác sỹ mổ lấy thai, Chesley rất sợ hãi, nhưng cũng rất hạnh phúc khi nhìn thấy khuôn mặt con mình. “Họ phải cho tôi thứ gì đó để giúp tôi bình tĩnh lại trong cơn hoảng loạn. Tôi đã la hét và khóc rất nhiều khi thực sự nhìn thấy con chào đời", Chesley kể lại.

Em bé Armani sinh ra nặng 5,5kg. Sau ca sinh, cả gia đình đã đi 160km tới Cincinnati để em bé được điều trị tại một bệnh viện chuyên khoa.

Armani Milby sinh ra với bộ ngực và cánh tay to. (Ảnh: NYP)

Các bác sĩ từng nói với Chelsey rằng con cô không có cơ hội sống sót. (Ảnh: NYP)

Sau sinh, Chelsey bị trầm cảm. Người mẹ 3 con chia sẻ: “Tôi đã phải chiến đấu với chứng trầm cảm nặng sau sinh; tôi phải gạt bỏ nó, cố gắng trở thành người mạnh mẽ nhất có thể vì Armani và hai đứa con còn lại".

Bé Armani bên bố mẹ. (Ảnh: NYP)

Người mẹ trẻ hạnh phúc khi được chăm sóc con gái mỗi ngày. (Ảnh: NYP)

Armani sẽ được phẫu thuật loại bỏ các mạch bạch huyết thừa vào cuối năm nay để có thể trở thành một em bé bình thường. Tương lai, bé sẽ cần thêm các ca mổ khác để loại bỏ da thừa.  Chesley nghĩ, con mình có thể sẽ có một cuộc sống bình thường. 

"Chúng tôi đang cố gắng làm mọi thứ để mang đến cho Armani cuộc sống tốt nhất có thể, con sẽ sớm nói 'mẹ ơi'. Armani là đứa trẻ kỳ diệu của tôi và chúng tôi yêu con rất nhiều", người mẹ bộc bạch.

VTC News (Nguồn NYP)

Trong số những người được cho là mắc bệnh lạ nhất thế giới và tại Anh nói riêng có nhà báo David Rose. David mắc phải căn bệnh có tên Hội chứng sừng chẩm. Theo y văn thế giới, hiện mới có trên dưới 20 người mắc phải căn bệnh này.

Nhà báo David Rose

David Rose hay David Edward Rose năm nay 34 tuổi, đến từ Cambridge, Anh hiện đang công tác tại tạp chí về bệnh hiếm gặp Rare Revolution Magazine (RRM). Mặc dù mắc bệnh hiếm lạ nhưng David Rose vẫn làm việc tích cực, tham gia các buổi nói chuyện với diễn giả, nhằm mục đích nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh lý hiếm gặp này. 

David Rose dùng chính ngòi bút để của mình động viên những người có cùng cảnh ngộ và thúc đẩy cộng đồng để giúp những người có cùng cảnh ngộ có cuộc sống tốt hơn.

Theo David Rose, khi anh được 18 tháng tuổi gia đình đã phải đưa đến bệnh viện Great Ormond Street để điều trị chứng nhiễm trùng bàng quang tái phát, sau đó được phát hiện là do nội tạng không có vấn đề,  được chẩn đoán mắc hội chứng Ehler-Danlos, một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến mô liên kết.

"Cơn nhiễm trùng hành hạ David Rose liên miên" buộc các bác sĩ phải cắt bỏ một quả thận khi anh bước sang tuổi 21. Cũng trong giai đoạn này các bác sĩ mới nhận ra rằng David Rose "không hội tụ đủ tiêu chí của bệnh Ehler-Danlos" mà chính xác hơn là Hội chứng sừng chẩm.

Nhà báo David Rose (giữa), người duy nhất ở Anh mắc hội chứng OHS đang trả lời phỏng vấn tạp chí RRM hồi tháng 9/2021 ảnh: Ar.linkedin

 Do không có cách chữa trị, nên David Rose buộc phải dùng thuốc giống như hội chứng Ehler-Danlos. Ngoài ra, anh còn phải đặt ống thông bằng quang trong suốt 24 năm trở lại đây và sử dụng liệu pháp vật lý trị liệu và nghề nghiệp, đồng thời dựa vào thuốc kháng sinh để trị nhiễm trùng và các loại thuốc khác để kiểm soát chứng co thắt bàng quang.

Bất chấp bệnh tật, David Rose lạc quan và làm việc chăm chỉ để sống một cuộc sống "bình thường" như chính anh tâm sự. Thông qua các bài báo của mình, David Rose luôn động viên mọi người mắc bệnh hiểm nghèo hãy lạc quan, yêu đời để giảm gánh nặng cho gia đình, người thân và xã hội.

Hội chứng sừng chẩm là gì?

Hội chứng sừng chẩm (Occipital horn syndrome hay OHS) là một bệnh rối loạn mô liên kết và ty thể lặn liên kết X, thường gặp ở trẻ tuổi ấu thơ. Nguyên nhân là do sự khuyến khiếm trong quá trình vận chuyển đồng khoáng, đặc biệt là liên quan đến đột biến gene ATP7A.

Hiện chưa có thuốc đặc trị cho OHS, tiêm đồng histidine hoặc đồng clorua vào giai đoạn đầu đời có thể cải thiện tình trạng bệnh lý cho trẻ ảnh: Casereports.bmj

Chỉ khoảng 2/3 trẻ em mắc chứng OHS được cho là có rối loạn di truyền; 1/3 còn lại không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Vì chứng rối loạn này là gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X nên bệnh ảnh hưởng đến nhiều nam giới hơn phụ nữ. Phụ nữ có nhiều khả năng là người mang mầm bệnh. Để một phụ nữ bị ảnh hưởng, họ phải mang hai nhiễm sắc thể X khiếm khuyết chứ không chỉ một.

Dấu hiệu đặc trưng của OHS là thiếu hụt bài tiết đồng qua mật gây biến dạng trong bộ xương. Chúng bao gồm các phần nhô ra ở mặt sau của hộp sọ (các phần nhô ra của xương ký sinh trùng phát sinh từ xương chẩm - gọi là "sừng chẩm") cũng như các dị tật của khuỷu tay, trật khớp quay đầu, các đầu bên của xương đòn hình búa, và bất thường của hông và xương chậu. 

OHS xuất hiện ở giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Trẻ em có thể biểu hiện với các tính năng như chậm phát triển trí thông minh; cổ dài, vòm miệng cao, mặt dài, trán cao; da lỏng lẻo và "khớp đôi"; thoát vị bẹn; xoắn mạch máu; túi thừa bàng quang; mất tự chủ - không có khả năng điều chỉnh các bộ phận của hệ thần kinh; tiêu chảy mãn tính; tóc thô, hàm lượng ceruloplasmin thấp (9-29 mg/dL; tổn thương hệ thần kinh trung ương và suy nhược cơ bắp…

Hội chứng OHS- căn bệnh di truyền theo cách lặn liên kết với nhiễm sắc thể X ở người mẹ. (Nguồn: Europepmc)

Hội chứng OHS khởi phát muộn hơn và có liên quan đến thoái hóa thần kinh trung ương ít nghiêm trọng hơn nhiều. Bản chất nhẹ hơn của OHS thường là do các đột biến mối nối "rò rỉ" cho phép 20-30% bản phiên mã RNA thông tin ATP7A (mRNA) được xử lý chính xác Chẩn đoán ban đầu dựa trên các triệu chứng lâm sàng. 

Nồng độ đồng và ceruloplasmin trong huyết thanh thấp hỗ trợ cho nghi ngờ lâm sàng về OHS, nhưng cần xác nhận sinh hóa trong nuôi cấy mô. Bằng chứng chẩn đoán cuối cùng là do là gene ATP7A. Biểu hiện của phần lồi xương trên chẩm sẽ giúp chẩn đoán và có thể sờ thấy chúng ở một số bệnh nhân.

Lịch sử tự nhiên lâu dài của OHS không được biết đến. Một số bệnh nhân đột ngột qua đời khi mới 17 tuổi, trong khi một bệnh nhân sống sót đến 57 tuổi. Nguyên nhân tử vong bao gồm suy hô hấp, phình động mạch chủ, và xuất huyết nội sọ.

Về điều trị OHS cho trẻ em phụ thuộc vào mức độ của bệnh. Trẻ em bị OHS thường được trị liệu bằng vật lý trị liệu và nghề nghiệp. Bệnh nhân có thể cần ống dẫn thức ăn để bổ sung dinh dưỡng nếu không phát triển đủ. 

Trong nỗ lực cải thiện tình trạng thần kinh (co giật), có thể tiêm đồng histidine hoặc đồng clorua vào giai đoạn đầu đời của trẻ. Tuy nhiên, tiêm histidine đồng đã được chứng minh là không hiệu quả để điều trị các biểu hiện mô liên kết của OHS.

Phunuvietnam (Nguồn: IEC/TTC)

Karolina Olsson, là một người phụ nữ Thụy Điển, cô đã có một giấc ngủ kéo dài suốt 32 năm, có thể coi là khoảng thời gian dài nhất từ ​​trước đến nay.

Karolina Olsson là minh chứng cho khả năng phục hồi của cơ thể con người và bản chất bí ẩn của chứng rối loạn giấc ngủ.

Trong khoảng thời gian đáng kinh ngạc kéo dài 32 năm, Karolina Olsson, một phụ nữ Thụy Điển sinh vào thế kỷ 19, đã ngủ liên tục, khiến giới y học bối rối và thu hút trí tưởng tượng của công chúng.

Giấc ngủ dài bí ẩn

Karolina Olsson, sinh năm 1842 tại Thụy Điển, đã sống một cuộc đời phi thường với chứng rối loạn giấc ngủ khó hiểu. Ở tuổi 13, cô chìm vào giấc ngủ sâu và ngủ suốt 32 năm tiếp theo của cuộc đời.

Tình trạng của cô đã thu hút cả cộng đồng y tế và công chúng, làm nảy sinh nhiều giả thuyết và suy đoán về nguyên nhân cơ bản cũng như các biện pháp khắc phục tiềm năng.

Trong suốt nhiều thập kỷ chìm trong giấc ngủ kéo dài, gia đình Karolina Olsson đã chăm sóc cô không mệt mỏi, hy vọng vào một ngày nào đó cô sẽ tỉnh dậy. Trường hợp của cô đã thu hút sự chú ý rộng rãi, và cô được mệnh danh là “người đẹp ngủ trong rừng” của Thụy Điển.

Cho đến nay, câu chuyện kỳ lạ về cuộc đời của Karolina vẫn là một dấu hỏi lớn của giới khoa học, khiến người ta rùng mình khi nghĩ rằng có một thế lực huyền bí nào đó đã làm ra chuyện lạ này.

Các chuyên gia y tế từ nhiều lĩnh vực khác nhau đã rất bối rối trước tình trạng của cô, vì nó thách thức sự hiểu biết thông thường về chứng rối loạn giấc ngủ và thách thức giới hạn khả năng phục hồi của con người.

Bất chấp những tổn thất về thể chất và tinh thần mà tình trạng của cô đã gây ra cho gia đình, sự hiện diện vững chắc của Karolina Olsson trước mắt công chúng đã khơi dậy sự tò mò của khoa học và thúc đẩy nghiên cứu tìm hiểu sự phức tạp của giấc ngủ và tác động của nó đối với sức khỏe con người. Trường hợp của cô cho tới tận ngày nay vẫn là một lời nhắc nhở đầy ám ảnh về lĩnh vực rối loạn giấc ngủ bí ẩn và thường bị hiểu lầm.

Nguyên nhân của giấc ngủ kéo dài hơn 3 thập kỷ

Gia đình Olsson là một gia đình nghèo và sống trên một hòn đảo biệt lập không có bác sĩ. Ban đầu, gia đình tìm kiếm sự giúp đỡ từ cộng đồng nhỏ xung quanh.

Vì nghèo và không đủ khả năng chi trả cho bác sĩ, những người hàng xóm đã trả tiền để một bác sĩ đến thăm khám cho cô. Bác sĩ sau khi kiểm tra xong đã kết luận cô rơi vào tình trạng hôn mê và cần phải kiểm tra thêm. Anh ấy tiếp tục đến thăm và kiểm tra Karolina trong một năm nữa và trong thời gian này, anh ấy đã cố gắng thuyết phục cộng đồng y tế giúp đỡ và tìm cách chữa trị.

Nhiều bác sĩ đã đến thăm gia đình Olsson và khám cho Karolina. Một sự thật đáng ngạc nhiên là tóc và móng tay của cô gái dường như không mọc trong suốt thời gian đó. Hơn nữa, cô ấy không giảm cân mặc dù thực tế chế độ ăn uống của cô ấy chỉ bao gồm hai ly sữa mỗi ngày.

Một ngôi nhà ở làng nơi Karolina sống thời bấy giờ.

Vào năm thứ sáu Karolina ngủ, năm 1882, cha mẹ cô chuyển cô đến thành phố Oskarshamn sau khi bác sĩ đề nghị điều trị bằng sốc điện để hồi sinh cô.

Một tháng sau, khi tình trạng của cô không được cải thiện, cha mẹ cô đã đưa Karolina trở về nhà. Bác sĩ chỉ ra rằng họ không thể làm gì cho cô ấy, và gia đình chỉ cần chờ đợi và cầu nguyện cho phép màu xảy ra.

Làm sáng tỏ nguyên nhân đằng sau thời gian ngủ chưa từng có của Karolina Olsson là một nhiệm vụ đầy thách thức đối với các chuyên gia y tế thời bấy giờ. Nhiều giả thuyết đã được đề xuất, bao gồm cả những giả thuyết liên quan đến tình trạng thần kinh, chấn thương tâm lý và mất cân bằng nội tiết tố.

Một giả thuyết phổ biến vào thời điểm đó cho rằng giấc ngủ của Karolina Olsson là kết quả của chứng bất động thần kinh cuồng loạn, một tình trạng đặc trưng bởi những khoảng thời gian bất động và bất tỉnh. Lời giải thích này mặc dù đã được tranh luận rộng rãi, nhưng không thể cung cấp sự hiểu biết toàn diện về tình trạng của cô ấy, vì nó không tính đến độ dài bất thường của các giai đoạn ngủ của cô ấy.

Trong thời gian Karolina chìm sâu vào giấc ngủ, cha mẹ cô đã trải qua rất nhiều lo lắng. Khi con gái không tỉnh lại sau vài ngày nằm trên giường và họ không thể đánh thức cô dậy, họ đã nhờ sự trợ giúp y tế.

Việc thiếu kiến thức cụ thể xung quanh trường hợp của Karolina Olsson làm nổi bật những thách thức mà các chuyên gia y tế phải đối mặt trong việc chẩn đoán và điều trị các chứng rối loạn giấc ngủ phức tạp và hiếm gặp. Nó cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nghiên cứu liên tục và những tiến bộ trong thuốc ngủ để làm sáng tỏ những trường hợp đặc biệt như vậy và cung cấp giải pháp cho những người bị ảnh hưởng bởi các tình trạng tương tự.

Tình trạng của cô ấy đã làm dấy lên một làn sóng nghiên cứu và tìm hiểu khoa học, dẫn đến sự hiểu biết sâu sắc hơn về chứng rối loạn giấc ngủ và những tác động sinh lý và tâm lý của chúng. Trường hợp của cô ấy đã mở ra những cánh cửa để khám phá sự phức tạp của các kiểu ngủ, vai trò của bộ não và các yếu tố ảnh hưởng đến chu kỳ thức- ngủ.

Sự thức tỉnh

Nhiều năm sau, một trong những người anh trai của cô qua đời và người ta nhận thấy cô đang khóc, nhưng không có dấu hiệu nào cho thấy cô sẽ thoát khỏi giấc ngủ sâu. Mẹ cô cũng qua đời vào năm 1904 và một người giúp việc được sắp xếp để chăm sóc Karolina toàn thời gian.

Vào ngày 14 tháng 4 năm 1908, người giúp việc bước vào phòng của Karolina và thấy cô đang khóc trên sàn nhà. Karolina Ollson cuối cùng đã thức dậy sau giấc ngủ dài 32 năm của mình.

Điều đáng chú ý là mặc dù khi tỉnh lại, Karolina đã 46 tuổi, độ tuổi trung niên nhưng trông cô vẫn trẻ hơn rất nhiều khi so với độ tuổi của mình.

Khi tỉnh dậy, trông cô ấy không giống một phụ nữ trung niên mà trẻ hơn rất nhiều, có thể khoảng từ 25 đến 30 tuổi. Đây là một sự thật khó hiểu khác làm tăng thêm phần bí ẩn.

Tin tức về việc Karolina tỉnh dậy cũng khiến cho nhiều người muốn tìm hiểu các khía cạnh từ câu chuyện của cô ấy. Các phóng viên, bác sĩ cũng như nhiều người khác chỉ vì tò mò đã đến thăm ngôi nhà của gia đình cô.

Tuy nhiên Karolina Ollson không thể cung cấp bất kỳ thông tin nào. Cô không nhớ bất cứ điều gì trong 32 năm của giấc ngủ.

Có vẻ như trường hợp của Karolina Olsson là trường hợp độc nhất vô nhị vì không có người nào khác từng được ghi nhận ở trong tình trạng này lâu như vậy.

Khi được hỏi về những gì có thể nhớ, Karolina chỉ trả lời rằng cô nhớ mọi thứ trước khi ngủ.

Tuy nhiên không phải tất cả đều tốt đẹp sau giấc ngủ ấy. Nhiều người cho rằng Karolina là một kẻ lừa đảo và giấc ngủ 32 năm ấy là do gia đình cô dàn dựng nhằm thu hút sự chú ý. Họ không tin cô có thể được sống được từng ấy năm chỉ nhờ sữa và đường.

Karolina đã được kiểm tra sức khỏe toàn diện và không có dấu hiệu bất thường nào. Trí lực của cô vẫn là của một phụ nữ trẻ, thông minh, nhưng rõ ràng là cô biết rất ít về lịch sử đất nước mình... Điều này có thể lý giải được là vì Karolina "sống chậm" hơn thế giới những 32 năm.

Nhiều người cho rằng Karolina là một kẻ lừa đảo và giấc ngủ 32 năm ấy là do gia đình cô dàn dựng nhằm thu hút sự chú ý.

Câu chuyện của cô ấy tiếp tục được kể lại như một lời nhắc nhở về sự phức tạp của chứng rối loạn giấc ngủ và việc tiếp tục theo đuổi kiến thức trong lĩnh vực y học giấc ngủ.

Di sản của Karolina Olsson đóng vai trò là lời kêu gọi hành động để tiếp tục nghiên cứu và tiến bộ trong việc hiểu và điều trị chứng rối loạn giấc ngủ.

Trường hợp của cô đóng vai trò là ngọn hải đăng hy vọng cho những người bị ảnh hưởng bởi các tình trạng tương tự, truyền cảm hứng cho các chuyên gia y tế và nhà nghiên cứu khám phá các liệu pháp sáng tạo và cung cấp hỗ trợ cải thiện cho những người gặp khó khăn liên quan đến giấc ngủ.

Theo Phunuvietnam

Zach Skitmore, một cậu bé 9 tuổi đến từ Norwich, Norfolk, Vương quốc Anh mắc một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến cậu có khả năng miễn dịch với cơn đau. Điều đó nghe có vẻ giống như một siêu năng lực ngoài đời thực, nhưng trên thực tế nó chỉ khiến cậu dễ bị tổn thương hơn.

Cha mẹ của Zach bắt đầu nhận thấy điều kỳ lạ về phản ứng của cậu với nỗi đau từ rất sớm. Khi mới chỉ là một đứa trẻ sơ sinh, Zach không hề la khóc khi tiêm những mũi đầu tiên. Năm 1 tuổi, cậu bé tự cắn vào lưỡi của mình mà không hề nhận ra. Sau đó, khi lên 4 tuổi, cậu bị trật khớp háng nhưng liền lại nhanh chóng mà không có bất kỳ loại giảm đau nào. Khi lên 6, Zach bị gãy chân nhưng vẫn tỏ ra bình thường, 3 ngày sau gia đình mới phát hiện ra.

Thật không may, không thể cảm thấy đau đớn khi bị thương đã khiến cơ thể của Zach phải chịu một tổn thất nặng nề.

Cha mẹ của Zach cho biết: “Mặc dù hoàn toàn không đau có vẻ như là một giấc mơ, nhưng đối với Zach và những người khác gặp tình trạng này, điều đó là bi kịch. Đau đớn là một tín hiệu quan trọng. Nó cho chúng ta biết khi nào cơ thể cần được chăm sóc thêm. Khi cảm thấy đau, chúng ta chú ý đến cơ thể của mình và có thể thực hiện các bước để khắc phục. Đau đớn cũng có thể khiến chúng ta không bị thương thêm một bộ phận cơ thể nào nữa. Cố gắng khiến Zach hạn chế cử động sau khi bị thương cũng rất khó vì không có cơn đau nào khiến thằng bé phải dè chừng”.

Zach không thể cảm thấy đau là do một tình trạng y tế cực kỳ hiếm gặp được gọi là Vô cảm bẩm sinh với đau (CIP). Theo cha của Zach, tình trạng này là do cha mẹ anh mang hai gen đột biến cụ thể, rất hiếm gặp, nguy cơ mắc CIP là 1/1 triệu người.

Trước khi Zach được chẩn đoán bị vô cảm với nỗi đau, cha mẹ cậu đã phải vật lộn để thuyết phục các bác sĩ rằng cậu bé không bao giờ phàn nàn khi bị tổn thương về thể chất. Họ không biết một tình trạng như vậy tồn tại, và vì nó rất hiếm nên hầu hết các bác sĩ cũng loay hoay.

Cha của Zach kể lại: “Khi Zach bị trật khớp háng, các bác sĩ không tin cậu bé sẽ hồi phục vì không ai có thể ngồi đó với cái hông bị trật khớp mà không đau đớn. Zach hoàn toàn tỉnh táo khiến các bác sĩ vô cùng ngạc nhiên”.

Cha mẹ của Zach cho biết mặc dù tình trạng của Zach nghe có vẻ giống như một siêu năng lực đối với nhiều người, nhưng trên thực tế, khả năng miễn dịch với cơn đau chỉ khiến cậu bé dễ bị chấn thương hơn. Có thể cảm nhận được khi có điều gì đó quá đau đớn không thể chịu đựng được giúp chúng ta giữ an toàn, nhưng điều đó không áp dụng với những người như Zach. Cậu bé không có bất kỳ phản ứng nào với nỗi đau, vì vậy chỉ làm tổn thương mình nhiều hơn mà không biết.

“Zach không thể chơi bóng đá, bóng bầu dục hay bất kỳ môn thể thao tiếp xúc nào. Chúng tôi không thể để con đi xe trượt tuyết vì nó quá nguy hiểm. Đôi khi, tôi bực bội vì muốn bảo vệ con mình khỏi bất cứ điều gì có thể làm tổn thương hoặc khiến con đau đớn”.

Thật không may, ở độ tuổi còn trẻ như vậy, Zach Skitmore đã phải gánh chịu những tổn thương không thể lường trước cho cơ thể của mình mà không hề hay biết và hậu quả rất nặng nề. Cậu được chẩn đoán mắc bệnh khớp Charcot, một căn bệnh tiến triển do bong gân hoặc chấn thương lặp đi lặp lại, trong số các yếu tố khác. Các bác sĩ ở Anh không thể điều trị cho cậu bé 9 tuổi, nhưng cha mẹ cậu bé đang cố gắng quyên góp tiền để đưa cậu bé đến Mỹ phẫu thuật.

Cha mẹ cậu bé cho biết họ sẽ làm bất cứ điều gì cần thiết để con được điều trị chuyên khoa. Vô cảm bẩm sinh với nỗi đau là tình trạng rất hiếm đến mức chỉ có 60 trường hợp được ghi nhận ở Hoa Kỳ.

Giadinh (theo Odditycentral)

Một tai nạn khiến Charles Osborne mắc chứng nấc cụt khó chữa và ông đã phải chịu đựng nó gần 7 thập kỷ, từ năm 1922 đến 1990.

Charles Osborne sinh năm 1893 tại Iowa, trung tây Mỹ. Quãng đời tuổi trẻ của chàng nông dân diễn ra khá êm đẹp cho đến năm 1922, những cơn nấc cụt tìm đến khi ông đang mổ lợn ở Union, Nebraska. "Tôi đang treo một con lợn nặng 160 kg lên để chuẩn bị mổ thì bị ngã, nhưng tôi không cảm thấy gì cả", Osborne kể.

Sự cố khiến Osborne nấc lên từng đợt. Nhưng không giống như các cơn nấc cụt thông thường sẽ biến mất sau vài phút, Osborne nấc không ngừng.

Charles Osborne, người đàn ông đã phải chịu những cơn nấc liên tục từ năm 1922 đến 1990. Ảnh: Twitter/Seriously Strange

Osborne tìm đến vô số bác sĩ, nhưng không ai giúp được ông chữa khỏi tình trạng bí ẩn. Nhiều năm trôi qua, Osborne có lúc tự hỏi không lẽ mình sẽ phải chịu đựng những cơn nấc cụt mãi mãi ư?

Ngày nay, các bác sĩ chỉ ra một số nguyên nhân gây nấc. Theo trung tâm học thuật y tế phi chính phủ Mayo Clinic, đồ uống chứa ga hay một bữa ăn quá no có thể gây ra tình trạng này. Nuốt không khí khi nhai kẹo cao su dễ dẫn đến nấc cụt và thậm chí tâm trạng phấn khích cũng sẽ khiến người ta nấc lên.

Tuy nhiên, không nguyên nhân nào kể trên đúng trong trường hợp của Osborne. Ca bệnh khó lý giải của ông đã khiến nhiều thế hệ bác sĩ bối rối.

Vào những năm 1980, bác sĩ Terence Anthoney nhận định rằng cú ngã của Osborne đã gây tổn thương não, khiến ông nấc cụt không dứt. "Bác sĩ nói rằng tôi bị vỡ một mạch máu trong não có kích thước bằng chiếc đinh ghim", Osborne kể lại.

Anthoney giải thích nhiều khả năng cú ngã "đã phá hủy một vùng nhỏ trong thân não có vai trò ức chế phản ứng nấc".

Tuy nhiên, các bác sĩ ngày nay có lời giải thích khác. Chuyên gia giải phẫu thần kinh Ali Seifi tin rằng cú ngã có thể đã gây ra chấn thương xương sườn làm hỏng cơ hoành của Osborne. Seifi cũng suy đoán Osborne có thể đã bị đột quỵ. Một số cơn đột quỵ có thể gây ra những cơn nấc cụt dai dẳng.

Osborne thử hàng chục phương pháp điều trị nhưng không chấp nhận tiến hành một cuộc phẫu thuật có nguy cơ làm giảm khả năng thở. Không biện pháp y tế nào có hiệu quả, kể cả liệu pháp hormone thử nghiệm. Các mẹo chữa nấc cũng không thành công. Một người bạn thậm chí đã thử bắn súng phía sau lưng Osborne để khiến ông giật mình nhằm chữa cơn nấc nhưng vẫn thất bại. "Nó khiến tôi sợ hãi nhưng không đủ sức dọa cơn nấc của tôi", ông nói.

Chỉ một bác sĩ chữa được cho Osborne nhưng đây là biện pháp tạm thời. Cơn nấc dừng lại khi Osborne hít lượng lớn khí carbon monoxide (CO). Phương pháp điều trị này có thể hiệu quả, nhưng cái giá phải trả quá lớn. Osborne không thể sống khỏe nếu liên tục hấp thụ khí độc.

Sau nhiều thập kỷ, Osborne từ bỏ tìm kiếm phương pháp điều trị y tế. Ông đã đi rất nhiều nơi, tới Alaska xa xôi để chữa bệnh nhưng luôn nhận về kết quả đáng thất vọng. Cuối cùng, ông chọn cách sống chung với những cơn nấc.

Sau khi câu chuyện của ông xuất hiện trên báo chí và truyền hình, Osborne đã nhận được hàng nghìn lá thư chia sẻ. Những người xa lạ đầy lòng cảm thông khuyên ông xoa bóp các ngón tay hay ấn vào cằm. Với mỗi lời gợi ý, Osborne đều trả lời ngắn gọn: "Đã thử qua".

Các bác sĩ giải thích rằng âm thanh do nấc không liên quan đến cơ hoành. Thay vào đó, nó phát ra từ dây thanh quản, đóng lại giữa những lần nấc. Osborne đã tự rèn luyện để không phát ra âm thanh khi nấc.

Charles Osborne khi còn trẻ. Ảnh: ATI

"Ông ấy ưỡn ngực 3-4 lần mỗi phút", Kevern Koskovich, một người quen với Osborne, nhớ lại. "Nếu nhìn, bạn có thể biết ông ấy đang nấc nhưng không có bất kỳ âm thanh nào. "Ông ấy nuốt nó lại, đó là cách mô tả chính xác nhất".

Bất chấp tình trạng của mình, Osborne đã kết hôn hai lần, có 8 người con và thậm chí từng làm công việc người điều hành bán đấu giá.

Nấc cụt dai dẳng có thể gây giảm cân, kiệt sức hay các vấn đề về sức khỏe tâm thần. Osborne đã trải qua tất cả những điều này. Về già, ông không thể nuốt thức ăn. Suốt nhiều năm, Osborne phải xay nhỏ thực phẩm.

Ông đã cố gắng tránh giảm cân bằng bữa ăn yêu thích gồm ức gà xay, nước xốt, cháo và sữa, uống kèm vài ly bia. Gần như cả đời sống với những cơn nấc cụt, Osborne từng nói ông "sẽ cho đi tất cả mọi thứ nếu có thể thoát khỏi chúng".

Dù cơn nấc gây khó chịu, chúng đã biến Osborne thành một người nổi tiếng, đưa ông xuất hiện trên hàng loạt chương trình phát thanh và truyền hình.

Từ 29 đến 96 tuổi, Osborne đã nấc khoảng 430 triệu lần. Vào tháng 6/1990, cơn nấc cụt đột ngột dừng lại. Khoảng một năm sau, Osborne qua đời. Những tháng cuối đời, ông đã không bị những cơn nấc hành hạ.

VnExpress (theo ATI)

Daily Record đưa tin, mới đây một cư dân của thành phố Edinburgh của Scotland đã bị cắt cụt 8 ngón tay do căn bệnh bí ẩn.

Theo đó, bà Catriona Patterson (51 tuổi) cho biết bà bắt đầu cảm thấy kỳ lạ trong cơ thể vào tháng 3, một tuần sau khi mắc Covid-19.

Bà được đưa đến bệnh viện và bắt đầu kiểm tra sức khỏe. Mặc dù xét nghiệm âm tính với Covid-19 và được tiêm phòng đầy đủ, nhưng người phụ nữ vẫn có triệu chứng như sốt. Các bác sĩ giải thích rằng, điều này là do cơ thể vẫn chưa có thời gian hồi phục.

Tuy nhiên, chẳng bao lâu các ngón tay, ngón chân của bà Patterson bắt đầu bị hỏng, thậm chí các ngón tay chuyển sang màu đen và đồng thời bà mất khả năng đi lại. Qua nhiều lần kiểm tra nhưng không có kết quả, cuối cùng bà được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt.

Người phụ nữ ‘mất’ 8 ngón tay vì căn bệnh bí ẩn. (Ảnh: Supplied)

Sau đó các bác sĩ khẩn trương thực hiện ca phẫu thuật cắt cụt 8 ngón tay trên bàn tay của bà. Các bác sĩ khuyên người thân của người phụ nữ hãy chuẩn bị cho tình huống xấu nhất.

Chia sẻ với Daily Record, mẹ của Patterson cho biết, con gái bà đã bị sốc khi phát hiện ra mình thực sự bị bệnh như thế nào. “Tôi chỉ nghĩ rằng tôi vẫn còn cảm thấy ảnh hưởng của Covid-19. Tôi chỉ bị nó, vì vậy tôi đã đổ lỗi cho các triệu chứng của tôi vì virus”, bà Patterson nói.

“Tôi chưa bao giờ nghĩ rằng bệnh tình sẽ tồi tệ như này. Tôi đã cảm thấy kiệt sức và đau đớn trong nhiều ngày. Chân tôi hoàn toàn lạnh cóng và rất khó chịu. Cuối cùng khi tôi đến bệnh viện, một trong những điều tôi nhớ là cảm giác đau ở các ngón tay”, bà Patterson chia sẻ.

Bất chấp các cuộc kiểm tra kỹ lưỡng, các bác sĩ không thể nói chính xác điều gì đã gây ra căn bệnh của Patterson. Các bác sĩ cho biết, máu của bà đã bắt đầu đông và việc cung cấp máu đến các chi cũng như các cơ quan đã bị hạn chế.

Kể từ khi mắc căn bệnh bí ấn, Patterson đã phải truyền máu 4 lần, lọc thận và phải tự tiêm thuốc làm loãng máu hàng ngày. Bà cũng có thể phải cắt bỏ 4 ngón chân vì các bác sĩ lo ngại chúng có thể bị rụng nếu không phẫu thuật.

Theo Infonet

Khi cảnh sát đến nhà, Scott Falater đang ngủ, trong khi vài phút trước hàng xóm thấy anh ta gây án dã man với vợ nên gọi báo chính quyền.

Đêm 16/1/1997, cư dân ở khu phố trung tâm Phoenix, bang Arizona (Mỹ) bị đánh thức bởi tiếng la hét và tiếng chó sủa từ bên nhà Scott Falater. Người hàng xóm đi đến nhìn qua hàng rào và thấy Scott, 41 tuổi, liên tục đâm vợ là Yarmila ở sân sau. Scott sau đó vào nhà thay quần áo, cố gắng làm yên con chó đang sủa loạn lên vì kích động, lăn thi thể xuống bể bơi...

Người hàng xóm hoảng hốt gọi 911. Cảnh sát đến nơi thấy Scott và hai con đang ngủ ngon lành trong nhà. Khi tỉnh, Scott tỏ ra bối rối không hiểu tại sao cảnh sát lại ở nhà mình. Bọn trẻ nói không nghe thấy gì, ngơ ngác nhìn bố đi theo cảnh sát trong bộ dạng chưa tỉnh ngủ.

Vợ chồng Scott - Yarmila Falater thời trung học. Ảnh: ABC news

20 năm trước, Scott và Yarima gặp nhau ở trường trung học, kết hôn khi đang học đại học và tiếp tục lấy bằng thạc sĩ. Scott học ngành kỹ thuật điện, Yarmila theo ngành sư phạm. Theo những người quen biết, hai người có cuộc hôn nhân tốt đẹp; không có tiền sử bạo lực hoặc các tội hình sự.

Song qua điều tra, cảnh sát phát hiện ra Yarmila không hài lòng với khoảng thời gian Scott dành cho các hoạt động của nhà thờ. Yarmila muốn có thêm con nhưng chồng thì không nên cô đang cân nhắc ly hôn. Yarmila không đeo nhẫn cưới khi cảnh sát tìm thấy thi thể.

Tại trụ sở, cảnh sát mong Scott thú nhận tội giết vợ, nhưng trước lời chứng của người hàng xóm, Scott tỏ ra sửng sốt, nói rằng không nhớ gì, khẳng định: "Tôi vẫn ngủ cho đến khi các vị gọi cửa".

Khám nghiệm tử thi của Yarmila cho thấy cô bị đâm 44 nhát bằng dao săn và có nước trong phổi. Điều này có nghĩa cô vẫn còn sống khi bị kéo xuống nước.

Ở phía sau xe của Scott, cảnh sát tìm thấy một thùng nhựa trong với quần áo dính máu và một con dao. Chị gái của Scott nói rằng cô ấy có thể biết tại sao Scott không nhớ gì, bởi vì có tiền sử mộng du. "Khi còn nhỏ, Scott từng bị mộng du và khi tôi đến ngăn cản, em ấy đã xốc tôi ném xuống cầu thang", chị Scott nói.

Mộng du là tình trạng khi một người trong giấc ngủ sâu có thể đi bộ hoặc thậm chí thực hiện các nhiệm vụ phức tạp trong khi hầu như vẫn ngủ. Đây là một tình trạng hiếm gặp và gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn, tỷ lệ mắc chứng mộng du ở trẻ em là 29% và khoảng 4% ở người lớn.

Các sự cố mộng du thường chỉ kéo dài khoảng 10 phút, tối đa là 20 phút. Scott đã trải qua một cuộc nghiên cứu về giấc ngủ trong bốn đêm, được theo dõi chặt chẽ. Kết quả cho thấy Scott có nhiều khả năng mắc chứng này.

Scott khai tối hôm xảy ra án mạng, đang sửa máy bơm hồ bơi thì Yarmila gọi vào nhà ăn tối. Họ trò chuyện về công việc như mọi ngày. Scott làm việc trên máy tính cho đến khi đi ngủ, trong khi Yarmila vẫn ở dưới nhà xem truyền hình.

Một chuyên gia về rối loạn giấc ngủ, đưa ra giả thuyết rằng Scott đi ngủ với chiếc máy bơm ghim trong tâm trí. Trong giấc ngủ, anh ta đã đứng dậy, mặc quần áo và cầm theo đèn pin và con dao để cắt một vòng nhựa xung quanh máy bơm. Yarmila, nghe thấy tiếng ồn từ sân sau, đã đứng dậy để điều tra và đã xen vào công việc - giấc ngủ Scott và làm anh ta giật mình, tấn công dữ dội.

Chuyên gia này minh chứng, Scott có tiền sử mộng du, ngủ không ngon giấc và đang bị căng thẳng vì công việc. Căng thẳng và thiếu ngủ được chứng minh là những nguyên nhân góp phần khiến một người mắc mộng du.

Song một chuyên gia khác cũng lưu ý rằng những người mộng du không thể phân biệt ngày và đêm nên việc Scott thức dậy và lấy đèn pin là không có ý nghĩa.

Scott nhận thức một cách có ý thức về những gì đang làm đêm đó bằng chứng là, sau khi ây án, Scott vào nhà rửa tay, phi tang hung khí, quần áo dính máu, băng bó vết thương trên tay mình... Những chứng cứ này đã thuyết phục công tố viên rằng Scott Falater tỉnh táo khi gây án.

Scott Falater bị bắt với cáo buộc Giết người cấp độ một, hầu toà tháng 5/1999. Một câu hỏi chưa có lời giải là "động cơ nào" Scott giết Yarmila. Những lý do lâu đời của sự ghen tị, lừa dối hoặc tiền bạc vẫn chưa thuyết phục. Trong khi Scott vẫn khăng khăng chỉ giết nhầm bạn đời trong cơn mê ngủ.

"Tất cả những gì tôi có thể nói là tôi không biết chuyện gì đã xảy ra. Tôi biết chắc rằng tôi chưa bao giờ lên kế hoạch cho nó. Tôi chẳng thu được gì từ nó", Scott nói.

Scott Falater trong phiên toà tháng 6/1999. Ảnh: Oxygen

Trong phiên tòa, hai trong số các chuyên gia về giấc ngủ hàng đầu thế giới vào thời điểm đó, đã làm chứng tại phiên tòa xét xử rằng bị cáo có thể đã giết vợ khi mộng du nếu cô quấy rầy anh ta trong giấc ngủ. Scott khi ấy có thể coi vợ là một mối đe dọa.

Nhưng khi kiểm tra lại, họ thừa nhận rằng để người mộng du thực hiện nhiều hành động cụ thể và phức tạp như Scott, bao gồm phạm tội bạo lực, che giấu bằng chứng và thay quần áo, là điều rất bất thường.

Ngày 25/6/1999, bồi thẩm đoàn kết luận Falater có tội. Tại phiên tuyên án năm 2000, sau khi nghe hai đứa con cầu xin sự sống cho cha chúng, thẩm phán đã quyết định bác án tử hình và phạt Scott tù chung thân không ân xá.

Trong thời gian thụ án, Scott vẫn giữ liên lạc chặt chẽ với các con qua điện thoại, chuyến thăm và qua các cuộc gọi video giữa đại dịch Covid-19. Scott nói rằng sẽ không bao giờ tha thứ những gì đã làm và sẽ luôn yêu vợ. "Tôi sẽ nhớ cô ấy cho đến ngày tôi chết".

Scott cũng khuyến khích bất cứ ai bị rối loạn giấc ngủ nên sớm đi điều trị.

Bài liên quan: Mộng du rơi từ tầng 11 xuống đất, bé gái 5 tuổi sống sót thần kỳ

VnExpress (Theo Oxygen, ABC news, Forensic files now, Phoenix New Times)

Kirsten không dám đi ra ngoài sau khi hàng chục vết loét ăn thịt xuất hiện trên mặt.

Kirsten Cowell - 19 tuổi, sống tại Ammanford, xứ Wales, lần đầu tiên nhận thấy những mụn nhọt đầy mủ, đau đớn xuất hiện trên mặt cô cách đây 3 tháng. Kirsten hy vọng chúng sẽ biến mất.

Tuy nhiên, chúng không biến mất. Khuôn mặt cô gái trẻ đầy những lỗ sâu 2cm, chảy mủ và đóng vảy nâu. Kirsten và người mẹ Allison - 47 tuổi, nghĩ cô mắc bệnh viêm da mủ hoại thư (PG - Pyoderma gangrenosum), gây ra các vết loét lớn khắp cơ thể, làm thối rữa da và mô.

Cô gái mới bắt đầu một khóa học thợ làm móng gần đây, nhưng giờ hiếm khi ra khỏi nhà. Ngay cả việc nhai cũng gây đau đớn, khiến Kirsten chỉ ăn được sữa chua, kem và súp.

Khuôn mặt Kirsten chỉ sau 3 tháng bị bệnh

Cô thậm chí đã chia tay bạn trai sau hai năm bên nhau vì ngoại hình của mình. Kirsten nói: "Họ nhìn và tôi cảm thấy như bị đâm vào mặt. Tôi thường xuyên thấy đau đớn tột độ khi cử động bất kỳ phần nào trên mặt, đầu. Mọi việc tệ nhất vào buổi sáng. Tôi không thể làm bất cứ điều gì nữa. Cuộc sống mỗi ngày của tôi là chịu đựng đau đớn và thấm mủ chảy ra 24/7. Tôi phải chuyển về nhà mẹ vì cần được chăm sóc. "

Hiện đang điều trị bằng thuốc kháng sinh và steroid, Kirsten phải phẫu thuật vào cuối tháng 10 để loại bỏ 18 phần vảy và làm sạch vết thương. Mặt của cô cần được băng bó mỗi ngày một lần. Bà Allison quấn gối của con gái trong miếng đệm dành cho chó con để mủ không thấm qua.

Allison nói: "Con bé trông như bị bắn vào mặt. Chúng rất đau và mủ dịch chảy ra thấm ướt hết miếng băng. Ba tháng qua là địa ngục. Con gái tôi không còn tự tin nữa. Con bé không muốn sống nữa, nó nghĩ đến chuyện tự tử, chán nản và tôi không thể trách con bé. Tôi không biết làm thế nào một người có thể chịu đựng nỗi đau này lâu như vậy".

Cô gái trẻ từng muốn trở thành thợ làm móng.

Allison cho biết Kirsten quá lo lắng, thậm chí không thể đi tắm, vì sợ bị đau hơn. Ban đầu, bệnh viêm da mủ hoại thư PG có thể do một vết thương nhỏ gây ra, vết xước hoặc côn trùng cắn, nhưng Kirsten không biết nguyên nhân gây bệnh. Hiện tại, hai mẹ con đang cố gắng tìm chuyên gia PG để điều trị vết loét trên mặt Kirsten.

Allison nói: "Chúng tôi chưa làm chẩn đoán nhưng bác sĩ da liễu nói nó trông giống PG. Tôi chưa bao giờ thấy căn bệnh nghiêm trọng như vậy trong đời. Chúng tôi không biết nguyên nhân gây bệnh, con bé không bị cắn hoặc trầy xước và không có vấn đề về hệ thống miễn dịch. Chúng tôi đang cố gắng nhờ một chuyên gia PG khám cho Kirsten nhưng chỉ có hai chuyên gia ở Wales".

Bệnh viêm da mủ hoại thư

Viêm da mủ hoại thư là một bệnh lý hiếm gặp cũng như rất khó để chẩn đoán. Đây là bệnh lý diễn tiến nhanh chóng, càng trễ càng đề kháng với điều trị. Mỗi 1.000.000 người, có 1 – 3 trường hợp mắc viêm da mủ hoại thư

Viêm da mủ hoại thư “Pyoderma Gangreneosum” (gọi tắt là PG) có bản chất không như tên gọi của nó. Đây là một tổn thương không liên quan đến nhiễm trùng (tạo mủ). Viêm da mủ hoại thư là một bệnh lý viêm da mạn tính do nhiều nguyên nhân gây ra như:

- Do sự suy giảm chức năng của neutrophils (một loại tế bào tham gia chống lại vi trùng của cơ thể). Ở bệnh nhân mắc phải viêm da mủ hoại thư thì các tế bào Neutrophils sẽ xuất hiện rất nhiều trong vùng mô bị ảnh hưởng dù không có vi trùng ở đó.

- Đột biến gene làm kích thích các neutrophils và đại thực bào (tế bào ăn vi trùng) tăng tiết các chất gây viêm. Hiện tượng viêm được tăng cường một cách bất thường, bệnh lý mà chưa có cách nào lý giải.

Bệnh có thể được điều trị bằng cách cắt bỏ vùng da hoại tử và sau đó tiến hành ghép da.

Viethome (Theo My London)

Các bác sĩ Anh cho biết có tới 100 trẻ em phải nhập viện mỗi tuần vì một căn bệnh hiếm gặp có thể xuất hiện vài tuần sau khi mắc COVID-19 và cần được chăm sóc đặc biệt.

Hình minh họa: The Lancet

Theo tờ The Guardian, khi các trường hợp mắc PIMS xuất hiện trong làn sóng đầu tiên của đại dịch COVID-19, các bác sĩ và nhiều bậc phụ huynh đã vô cùng hoang mang, lo lắng. Ban đầu nó được gọi là bệnh Kawasaki, một tình trạng hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Sau đó, PIMS đã được công nhận là một hội chứng riêng biệt, xuất hiện sau khi mắc COVID-19. Ước tính, cứ 5.000 trẻ em thì có 1 trẻ mắc phải hội chứng này vào khoảng 1 tháng sau khi mắc COVID-19, bất kể có triệu chứng hay không.

Các triệu chứng của PIMS bao gồm phát ban, sốt khoảng 40 độ C, huyết áp thấp nguy hiểm và các vấn đề ở bụng. Các ca nghiêm trọng còn gặp các triệu chứng giống như sốc nhiễm độc hoặc nhiễm trùng huyết. Hai trẻ em đã tử vong vì PIMS kể từ khi đại dịch bùng phát.

Các bác sĩ chuyên khoa tại Anh cho biết căn bệnh này đã tăng cao hơn so với làn sóng dịch bệnh đầu tiên. Các bệnh viện đã tiếp nhận đến 100 trẻ mỗi tuần trong đợt thứ 2, nhiều hơn so với khoảng 30 ca một tuần vào tháng 4 năm ngoái.

Kể từ tháng 1 vừa qua, có từ 12 đến 15 trẻ em mắc hội chứng PIMS mỗi ngày. Các ca bệnh phần lớn tập trung ở London và đông nam nước Anh, những khu vực mà biến chủng mới xuất hiện đã khiến các ca nhiễm tăng mạnh.

Dữ liệu từ 21/23 đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ em (PICU) cũng cho thấy: 78% bệnh nhân không có bệnh lý nền và hầu như đều có sức khỏe tốt trước khi mắc PIMS. Các bác sĩ nhi khoa cho biết điều này "rất đáng lo ngại".

Tuy nhiên, Tiến sĩ Whittaker cho biết các bậc cha mẹ không nên lo lắng. "PIMS có thể rất nghiêm trọng. Nhưng chúng tôi đã thấy ít trường hợp nghiêm trọng hơn trong đợt dịch thứ hai vì có sự chẩn đoán và điều trị sớm hơn. Hội chứng này vẫn còn hiếm và chúng tôi nghĩ rằng các bậc cha mẹ không nên lo lắng" - bà Whittaker nói.

Theo VTV

Một bệnh nhân ở Congo xuất hiện triệu chứng ban đầu của Ebola nhưng cho kết quả âm tính khiến chuyên gia cảnh báo về nguy cơ bùng phát "Bệnh X" còn nguy hiểm hơn COVID-19.

Bệnh nhân chỉ có thể nói chuyện với người thân của mình qua cửa sổ được ngăn bằng tấm nhựa trong.

Đối với căn bệnh Ebola, các bác sĩ ở đây đều có vaccine và phương thức chữa trị, giúp giảm tỷ lệ t.ử v.ong. Nhưng câu hỏi được đặt ra là: Chuyện gì sẽ xảy ra nếu người phụ nữ này không mắc Ebola? Thay vào đó, cô ấy trở thành bệnh nhân số 0 của căn bệnh “X” – ca bệnh đầu tiên của một loại mầm bệnh mới có thể lây lan nhanh như COVID-19 và tỷ lệ t.ử v.ong lên tới 50-90% như Ebola?

Trong quá trình theo dõi và điều trị cho bệnh nhân này, các bác sĩ trang bị tất cả những vận dụng cần thiết nhất có thể: khẩu trang, kính bảo hộ, quần yếm chống hiểm họa sinh học, găng tay dán kín, mũ trùm đầu và vai. Họ lo sợ nữ bệnh nhân trên có thể có những triệu chứng như mắc Ebola nhưng trên thực tế không phải vậy. Nó có thể là một loại virus mới, là một trong những loại bệnh từng được biết đến trước đây, song kết quả xét nghiệm đều không thể giải thích triệu chứng sốt cao và tiêu chảy của bệnh nhân này.

Theo WHO, "bệnh X" là tên gọi của một loại bệnh giả thuyết, một đợt bùng phát mà các nhà khoa học và chuyên gia y tế lo ngại có thể dẫn đến một dịch bệnh hiểm nghèo trên toàn thế giới. "X" là viết tắt của từ “bất ngờ”.

Bác sĩ Dadin Bonkole nói: “Tất cả chúng ta đều phải sợ hãi. Chúng ta chưa biết nguyên nhân gây ra Ebola, gây ra COVID-19. Nên chúng ta phải đề phòng những căn bệnh mới”.

Theo Giáo sư Jean-Jacques Muyembe Tamfum - người đã giúp phát hiện ra virus Ebola vào năm 1976, nhân loại phải đối mặt với vô số loại virus mới có khả năng gây t.ử v.ong xuất hiện từ các khu rừng mưa nhiệt đới của châu Phi.

“Hiện chúng ta đang ở trong một thế giới mà mầm bệnh mới sẽ xuất hiện bất kỳ lúc nào. Và đó là những gì tạo thành mối đe dọa cho nhân loại” - vị chuyên gia nhận định.

Chính các bác sĩ phẫu thuật cũng phải ngạc nhiên khi lấy ra lượng kim loại có giá trị khổng lồ trong bụng bệnh nhân này.

Runi Khatun, 26 tuổi, ở bang Tây Bengal, Ấn Độ đã phải nhập viện hôm 16/7 trong tình trạng suy kiệt. Mẹ là người đưa Runi đến bệnh viện, bà cho biết con gái đã hốc hác, xanh xao và liên tục nôn mửa sau mỗi bữa ăn.

Sau khi chụp X-quang và phát hiện ra khối dị vật khổng lên lời khi lấy ra được 77 sợi dây chuyền, 80 hoa tai, 46 đồng xu, 11 chiếc nhẫn, 4 chiếc chìa khóa, 5 chiếc vòng đeo chân và 1 chiếc đồng hồ trong bụng cô Runi.

Mẹ của bệnh nhân kể rằng từ lâu, bà đã thấy trang sức biến mất kì lạ trong nhà nhưng không bao giờ nghĩ con gái mình nuốt chúng. Mỗi lần người mẹ gặng hỏi, Runi đều òa khóc. Về số đồng xu, Runi đã đánh cắp từ căn tiệm của anh trai mình. 

Các bác sĩ cho biết hầu hết dị vật trong bụng bệnh nhân làm bằng đồng nhưng cũng có vài món đắt tiền bằng vàng. Tổng giá trị đồng xu và trang sức trong bụng Runi Khatun ước tính lên tới 53.000 bảng Anh.

Bác sĩ Siddhartha Biswas - trưởng khoa phẫu thuật Bệnh viện ĐH Y dược Rampurhat - cho biết hiện giờ tình trạng bệnh nhân đã ổn định. Dù vậy, ông vẫn lo lắng khi các trường hợp "nghiện" nuốt vật thể cứng đang gia tăng ở Ấn Độ mà không rõ lí do.

Được biết, những bệnh nhân ăn vật thể kim loại cứng và những thứ không thể tiêu hóa được xếp vào nhóm hội chứng hiếm Acuphagia. Đây là một nhánh của chứng rối loạn tâm lí Pica với biểu hiện là bệnh nhân thèm ăn những vật không có giá trị dinh dưỡng như đá viên, tóc, giấy, sơn, vật nhọn, đá cuội, thủy tinh, phấn... Các bệnh nhân mắc chứng Pica chiếm đa số là người chậm phát triển trí tuệ hoặc một số phụ nữ mang thai, tuy nhiên nguyên nhân sâu xa của căn bệnh này vẫn chưa được làm rõ.

Viethome (theo Helino)